В Кривом Роге обсудили проблемы детей, пораженных редкостными заболеваниями

Фото: mk.ru

29 февраля, ко Всемирному дню редких заболеваний, в Криворожском центре здоровья состоялось заседание круглого стола. Врачи, педагоги и представители общественности обсуждали проблемы диагностики, лечения, питания и социализации людей с необычными заболеваниями.

На сегодняшний день, в перечне редких (орфанных) заболеваний находится более 80 распространенных наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ. Об этом сообщил главный врач Криворожского межобластного центра медицинской генетики и перинатальной диагностики Николай Веропотвелян.

Диагностика таких заболеваний затруднялся необходимостью использования дорогого и высокотехнологичного оборудования. Правда, участники круглого стола отметили, что в Криворожском медико-генетическом центре имеется такое оборудование, а также высококвалифицированные специалисты. Качество обследований подтверждается международными стандартами ежеквартально.

Как было отмечено медиками, все новорожденные в Кривом Роге проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 4 наследственные заболевания - адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. Исследования на эти заболевания проводятся с капли крови, взятой из пятки новорожденных.

В свою очередь, главный педиатр здравоохранения исполкома Криворожского горсовета Нина Бурдуковская рассказала, что на учете по поводу редких заболеваний в нашем городе находится 7 детей с гемофилией, 6 - с болезнью Виллебранда, 20 - с врожденным гипотериозом. Еще у 18 криворожских детишек обнаружен муковисцедоз, у 10 малышей - фенилкетонурия, у 7 - гипофизарный нанизм, а у четырех - адреногенитальный синдром.

Напоследок, медики напомнили, что в 2011 году было вдвое увеличено финансирование за счет средств городского бюджета на лечебное питание детей, больных фенилкетонурией.